複旦大學(xué)附屬兒科醫院腎髒科團隊正在開(kāi)展“一項單臂、開(kāi)放性、單次給藥評估BBM-F101注射液治療兒科法布雷病的安全性、耐受性和有效性的臨床研究”。本研究已經(jīng)通過(guò)醫院倫理委員會(huì)的批準。BBM-F101 注射液是一種(zhǒng)基于重組腺相關病毒（AAV）技術的基因治療藥物，以AAV 作爲遞送載體，將(jiāng)優化的基因表達盒遞送至細胞内，通過(guò)一次靜脈輸注，實現體内長(cháng)期合成(chéng)α-Gal A，達到治療作用，從而停止酶替代治療，減輕醫療負擔，提高您孩子的生活質量。
　　如果您的孩子滿足以下條件，您的孩子將(jiāng)具備初步的入選資格：
1.    篩選期内α-Gal A活性水平<5%平均正常值；且通過(guò)基因檢測證實攜帶GLA緻病性變異或可疑緻病性變異；
2.    年齡≥7歲，且<18歲；
3.    目前eGFR≥45mL/min/1.73m2；
4.    伴有法布雷病相關臨床表現，如肢端疼痛，血管角質瘤，腎髒病變等。
　　如果您的孩子有以下任何情況之一，將(jiāng)不能(néng)參加此項研究：
1. 　乙型肝炎病史、丙型肝炎病史、人免疫缺陷病毒陽性或梅毒血清陽性；
2. 　正在接受乙肝、丙肝抗病毒治療；
3. 　嚴重心律失常、持續性房顫；
4.    既往酶替代藥物或者其他藥物治療期間發(fā)生過(guò)嚴重的過(guò)敏反應；
5.    既往接受過(guò)或後(hòu)續計劃接受腎移植、透析治療，或具有任何終末期腎病的體征或症狀；
6.    既往參加過(guò)基因治療的臨床研究。
　　如果您和您的孩子有意願參加或者想了解本研究，請通過(guò)以下聯系方式咨詢，將(jiāng)有專人爲您介紹研究目的、内容、程序、風險、受益等具體内容。研究期間，您和您孩子的診療信息將(jiāng)被嚴格保密。
　　如果您有意願了解該研究更詳細的情況，可與下列人員聯系。
聯系人：  沈 茜，饒 佳         聯系方式：  13701923307，18017591100                   
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